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《Brain》期刊發表我校腓骨肌萎縮癥致病新基因研究新成果

時間:2019-06-18 17:38:38  來源:   編輯:張淼  作者:  點擊:

近日,基礎醫學院醫學遺傳學教研室徐湘民和熊符領銜的研究團隊,在《Brain》雜志上發表了題為“Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease”的研究論文,論文鏈接為:https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awz151/5519015。上海交大瑞金醫院北院臨床實驗室主任孫順昌、2017屆畢業碩士生馬迪、2017屆博士生黎美怡及湘雅三醫院神經內科教研室副主任張如旭為該論文并列第一作者,熊符和徐湘民為共同通訊作者。《Brain》雜志創刊于1878年,是神經科學領域的重要雜志之一,2017年影響因子為10.848。

該研究首次報道C1orf194基因突變導致細胞質鈣離子代謝失調,從而引起腓骨肌萎縮癥的發生。研究通過對兩個腓骨肌萎縮癥家系進行高通量測序及連鎖分析,在患者C1orf194基因中分別找到一個雜合錯義突變(c.365T>A 或c.83A>T)。功能研究表明,C1orf194基因c.83A>T(p.K28I)突變顯著降低了該蛋白的表達,而c.365T>A (p.I122N)剛好相反,突變蛋白聚集在細胞質中,暗示不同突變的致病機制不相同。此外,C1orf194基因敲入(p.I121N)小鼠模型證實C1orf194錯義突變導致運動和神經肌肉功能受損,并展示出了與患者類似的軸突變性和髓鞘脫失等臨床表型。通過蛋白質組學分析發現,突變小鼠鈣離子通路蛋白(如Ryr1、Atp2a1等)上調,進一步研究發現轉染突變型C1orf194質粒的細胞胞質鈣明顯升高,線粒體鈣減少,暗示C1orf194可能通過破壞細胞內鈣平衡,從而導致腓骨肌萎縮癥發生。C1orf194是一個讀碼開放框架基因,目前其功能研究還是一片空白。該研究發現C1orf194是周圍神經系統中具有重要功能的新蛋白,拓寬了腓骨肌萎縮癥的病因,為相關神經病的診斷和治療開辟了新的途徑。

Pedigree-based mapping and identification of CMT-causing mutations inC1orf194

又訊:在5月份召開的第十八次全國醫學遺傳學學術會議暨2019年廣東省醫學會醫學遺傳學學術會議上,徐湘民當選為中華醫學會醫學遺傳學分會第十屆委員會主任委員,熊符當選為委員兼副秘書長,同時熊符當選為廣東省醫學會醫學遺傳學分會副主任委員;此外,教研室趙存友當選為廣東省醫學會醫學遺傳學分會常務委員,商璇當選為委員,表明我校醫學遺傳學專業在全國和廣東省都具有了一定的學術地位。

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